Alec Jeffreys y el descubrimiento de la Huella Genética

La huella genética, la identificación de un ser vivo, sea humano o no, por las características singulares de su genoma, se ha convertido en un método de identificación universal en todas las aplicaciones en que es factible, con una aceptación que hace 20 años apenas se vislumbraba. Fue entonces cuando Alec Jeffreys, de la Universidad de Leicester (Reino Unido) puso a punto la base de este método. Ya con el título de sir, Jeffreys celebró el aniversario la pasada semana en la misma universidad, donde sigue trabajando.

Para la ocasión ha rememorado en declaraciones el momento en que se dio cuenta de la importancia de lo que tenía entre manos. "Mi vida cambió en la mañana del lunes 11 de septiembre de 1984, a las 9.05", asegura ahora Jeffreys. "En ciencia no es habitual tender un momento eureka así. 
Estábamos obteniendo patrones extraordinariamente variables de ADN, incluyendo el de nuestro técnico de laboratorio y su madre y su padre, así como de muestras no humanas. Mi primera reacción a estos resultados fue 'esto es demasiado complicado' y de repente me di cuenta de que teníamos una huella genética."

Como siempre que se da un descubrimiento accidental en ciencia, no es tan accidental, porque el científico que lo realiza se da cuenta de lo que ha conseguido y de sus implicaciones. En este caso, Jeffreys y su equipo pensaron inmediatamente en algunas aplicaciones como los casos criminales, de paternidad y la identificación de gemelos verdaderos, así como el trabajo en conservación y diversidad en especies no humanas. Luego pensaron en la dimensión de la inmigración, como método de identificación de personas sobre las que no se poseía documentación fiable.

El primer caso de inmigración, recuerda Jeffreys, llegó enseguida, sorprendentemente. Se trataba de un chico originario de Ghana al que, al volver de un viaje a su país, se le negó la residencia porque su documentación parecía falsificada. Las pruebas de ADN demostraron con un 99,997% de probabilidad, que era hermano de los demás hijos de su madre, de nacionalidad británica, por lo que pudo quedarse en el Reino Unido.

Otro caso, de los primeros internacionales, fue el de Josef Mengele, criminal de guerra nazi, cuyos supuestos restos fueron descubiertos en 1985 en un cementerio brasileño. En 1988 se comparó el ADN extraído de un hueso del esqueleto con el ADN de la sangre de la esposa y el hijo de Mengele. La conclusión, con un 99,94% de probabilidad fue positiva para la identificación de los restos encontrados como los pertenecientes a Mengele.

La aceptación de la huella genética como método forense, en casos criminales, tardó bastante más. La condena de una persona sobre esta base fue considerada durante años demasiado aventurada, a pesar de que su comparación con otros métodos menos precisos, como la identificación visual, le beneficiaba. Sin embargo, el perfeccionamiento y la normalización del método han llevado a su aceptación universal. En casos recientes, se ha exonerado a personas condenadas incluso a cadena perpetua y a la pena de muerte en su momento, sobre la base de su ADN. El primer caso fue el del estadounidense Kirk Bloodsworth, condenado a la pena de muerte en 1985 por el asesinato y violación de una niña de nueve años. La revisión del caso se produjo en 1992 con el resultado de que Bloodsworth quedó en libertad en 1993.

Uno de los casos más famosos de aplicación de la huella genética fue la ovejaDolly, presentada en 1997 como el primer mamífero clonado de una célula adulta. Esta afirmación no se pudo sostener científicamente hasta que se realizó la comprobación de que su ADN era idéntico al de la oveja donante. Fue el equipo de Jeffreys el que probó "más allá de cualquier duda razonable que Dolly procede de una célula del tejido mamario tomada de la oveja adulta donante", explicó entonces Esther Signer, autora del análisis.

Jeffreys fue un niño aficionado a la ciencia. A los 13 o 14 años, afirma, su padre le regaló un juego de química y accidentalmente se salpicó con ácido sulfúrico la cara. El accidente fue "la causa de que ahora lleve barba", dice. Tras licenciarse en bioquímica en Oxford, el científico británico descubrió la genética y llegó en 1977 a la Universidad de Leicester, donde decidió dedicarse a estudiar las variaciones heredadas de los genes. En todos esos años fue avanzando en la detección de variaciones en el ADN humano, hasta que descubrió la forma de detectar los minisatélites, que se convirtieron en los marcadores genéticos base de la huella genética.

Jeffreys no ha dejado de trabajar. Lleva casi 20 años dedicado a profundizar en el estudio de las mutaciones y recombinaciones del ADN, centrándose en los minisatélites. Ha estudiado las familias de la zona de Chernóbil, escenario del accidente nuclear de 1986, para ver cómo los factores ambientales influyen en las mutaciones.

LA BASE DE LA DIVERSIDAD HUMANA

Tras descubrir en 1984 la base de la huella genética, Jeffreys y otros investigadores perfeccionaron y simplificaron el método para lograr el llamado perfil genético, base de las investigaciones del atentado del 11-M en Madrid, por ejemplo. Estas técnicas se basan en los microsatélites, secuencias cortas de los elementos químicos que forman la larga cadena del ADN que se utilizan para estudiar su inestabilidad. Los microsatélites muestran una mayor variación entre una persona y otra que la mayor parte del resto del ADN y esta variación se plasma en el número de unidades repetidas.

"Desde el principio nos dimos cuenta de que los minisatélites son variables porque son inestables", explica Jeffreys. Sin embargo, el científico británico ha buscado nuevas formas de estudiar los cambios que se introducen en el genoma humano -la diversidad humana- de una generación a la siguiente, porque "aunque una persona tenga 10 hijos, como mucho hallaríamos una o dos mutaciones en ellos". Jeffreys estudia ahora el esperma, con lo que dispone de un material abundantísimo. De los estudios ha deducido que la mutación y la recombinación no son procesos diferentes en estas regiones repetitivas de ADN. Parece ser que los minisatélites evolucionan como parásitos en lugares determinados del genoma, las llamadas zonas calientes, donde se produce entrecruzamiento genético, y que se propagan a través de la recombinación. Entre estas zonas existen largos bloques no susceptibles a la recombinación.

"Nuestro trabajo es importante para entender cómo se organiza la diversidad humana", explica Jeffreys, "pero también para los genes que causan enfermedades. Para encontrar un gen relacionado con una enfermedad, hay que encontrar la mutación que predispone a ella. Si la mutación reside en una zona del genoma estable e identificada, el problema se puede reducir en primer lugar a encontrar el bloque y luego buscar la mutación dentro del bloque. Esto reduce el coste de buscar en el genoma completo".

Jeffreys trata de comprender el por qué de estas zonas calientes del genoma y las reglas que parecen impedir que en ellas se produzcan recombinaciones peligrosas.

Vía: Elpais.com